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12月9日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在该院接受基因治疗后，目前已顺利康复出院。院方称，复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者，每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人b体育登录入口app，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。

据“上海科技”微信公众号，正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示，2024年4月2日，正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可（受理号：CXSL2400021）。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。

2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名来自老挝的18岁女孩，其达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。

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新京报讯（记者彭镜陶）新京报记者从房山区消防救援支队获悉，12月8日15时左右，3名登山人员来到房山区十渡消防救援站求助，称他们参加了一支户外旅游登山团，来房山区登山游玩。结果1名同伴在房山区仙峰谷景区附近摔倒受伤了，他们下山后已经无法联系上摔伤的人员，该人员急需救助。消防救援人员将受伤人员搀扶下山。图源：房山区消防救援支队据悉，这个登山团来自河北保定，一共有31名队员参加了当天的登山活动。在登山途中，1名队员不慎踩空，摔倒在地，头磕在石头上，造成头部和鼻腔出血，并伴有头晕恶心的症状，无法自行下山。3名体力好的队员先行下山，因山里信号不畅，他们到了房山区十渡镇五渡桥附近b体育登录入口app，才看见手机里收到了同行队友发来的求助信息，遂到附近消防站找消防员寻求帮助。接到求助信息后，十渡消防救援站第一时间集结了经验丰富的救援人员b体育登录入口app，并携带救援绳索、担架、药品、通信电台和食物给养等赶赴现场。16时20分，经过1个多小时的艰苦攀爬，消防救援人员终于找到了受伤的队员。在对伤势进行简单处理和评估后，救援人员搀扶着该名队员，将其安全护送下山。编辑 杨海 校对李立军

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